Een mutatie in het SCN1A-gen kan zich uiten in een spectrum van epilepsiesyndromen, variërend van koortsstuipen tot de ernstige epileptische encefalopathie Dravet syndroom. Vroeg in het ziektebeloop is het vaak nog niet duidelijk welk fenotype zal ontstaan. Daarnaast is er nog weinig bekend over het beloop van de ziekte over de jaren en welke factoren daar op van invloed zijn.

In het UMC Utrecht/Wilhelmina Kinderziekenhuis is in 2015 een cohort met patiënten met een SCN1A-mutatie opgezet, dat nu wordt uitgebreid. Het overkoepelende streven van onze projecten is zowel het identificeren van voorspellende markers vroeg in het ziektebeloop, als het beschrijven van het ziektebeloop over de jaren en de invloed van medicatie hier op. We maken gebruik van klinische data inclusief vragenlijsten en interviews,  geavanceerde analyses van het eerste EEG na het aanvalsdebuut en het metabole profiel zoals verkregen met een metabolomics analyse.

Boodschap: Voor het klinische project zijn de inclusies inmiddels gesloten, maar voor het EEG en metabolomics project zoeken we nog deelnemers.

Startdatum: Klinisch/EEG: 1 oktober 2021. Metabolomics project: 1 april 2022

Fase: Klinisch: inclusie afgerond. EEG/Metabolomics: lopend

Affiliaties: UMC UtrechtFinanciering: Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen, EpilepsieNL, MING fonds

Contactpersoon: Crista Minderhoud

E-mail: c.a.minderhoud-2@umcutrecht.nl of dravetresearch@umcutrecht.nl

Principal investigators: Floor Jansen

E-mail: F.E.Jansen@umcutrecht.nl

Principal investigator: Eva Brilstra

E-mail: E.H.Brilstra@umcutrecht.nl

Meer uit deze categorie:

AIM@EPILEPSY

AIM@EPILEPSY: AI-assisted 4D cortical assessment for Minimally invasive treatment of EPILEPSY AIM@EPILEPSY is een project, gehonoreerd door NWO, waarin alle inspanningen gericht zijn op verbetering van de nu reeds beschikbare curatieve minimaal invasieve behandelingen...

Lees meer
Deuterium MRI bij epilepsie

Deuterium MRI bij epilepsie Er zijn verschillende niet-invasieve technieken die worden gebruikt om de bron van epileptische aanvallen te vinden voor eventuele epilepsiechirurgie. Ondanks al deze onderzoeken wordt 50% van de patiënten zonder laesie op de structurele...

Lees meer
REPEAT – studie

REPEAT-studie: Diagnostische waarde van een herhaald EEG met of zonder slaapdeprivatie na eerste insult Een eerste insult is alarmerend en komt vaak voor. Met EEG-diagnostiek wordt de herhaalkans vastgesteld, maar een eerste EEG heeft een lage sensitiviteit en...

Lees meer
QUESTE studie

(QUality of life and Economical evaluation in neuroSTimulation for Epilepsy).

Dit betreft een gecombineerde neurologie/neurochirurgie prospectieve cohortstudie naar de kosteneffectiviteit van DBS en VNS voor epilepsie.

Lees meer
CBD-uN1que

CBD-uN1que: Cannabidiol in refractory childhood epilepsy, a personalized high-quality approach Sinds 2022 wordt Epidyolex (100mg/ml cannabidiol) vergoed voor enkele epilepsiesyndromen zoals het Lennox-Gastautsyndroom. Cannabidiol is vermoedelijk ook effectief voor...

Lees meer
EEG algoritme na een eerste insult

Uniform of maatwerk?  Het optimale diagnostische EEG algoritme na een eerste insult Een eerste insult is alarmerend. Met EEG diagnostiek wordt de herhaalkans vastgesteld. Een abnormaal EEG leidt tot de diagnose epilepsie en start behandeling. Snel de diagnose...

Lees meer
Neuromodulatie

Patiënt specifieke neuromodulatie: kansen vergroten voor de 50% non-responders Neuromodulatie bij epilepsie is een behandeling waarbij de hersenen van mensen met epilepsie elektrisch gestimuleerd worden. De helft van de mensen krijgt hierdoor zo’n 50% minder...

Lees meer
The core and effects of epilepsy

Bij deze studie gebruiken we het intra-operatieve electrocorticografie signaal om zowel de kern als het effect op de rest van de hersenen beter te begrijpen.  

Lees meer
Epi-grid

Samen met een industrieel ontwerper en een medische start-up ontwikkelen we flexiblele hoog-dense elektrodenmatjes om het EEG-signaal voor en na resectie beter te kunnen meten.

Lees meer
RESQUE trial

Landelijk onderzoek naar meer en betere kennis over de gevolgen van epilepsiechirurgie voor patiënt, hun naasten en de maatschappij.

Lees meer
eSTAMP trial

We zien groot potentiëel voor een NightWatch 2.0 met nieuwe, gepersonaliseerde algoritmes.

Lees meer
How can we stop seizures?

In dit project zullen we een computermodel van de hersennetwerken van de individuele patiënt ontwikkelen, gebaseerd op de hersenanatomie en hersenactiviteit van de patiënt.

Lees meer
EpiOPM

Het doel van dit onderzoek was om bij patiënten met epilepsie te testen of de kwaliteit van de OPM-MEG signalen hoger is dan die van het huidige MEG systeem.

Lees meer