Een mutatie in het SCN1A-gen kan zich uiten in een spectrum van epilepsiesyndromen, variërend van koortsstuipen tot de ernstige epileptische encefalopathie Dravet syndroom. Vroeg in het ziektebeloop is het vaak nog niet duidelijk welk fenotype zal ontstaan. Daarnaast is er nog weinig bekend over het beloop van de ziekte over de jaren en welke factoren daar op van invloed zijn.

In het UMC Utrecht/Wilhelmina Kinderziekenhuis is in 2015 een cohort met patiënten met een SCN1A-mutatie opgezet, dat nu wordt uitgebreid. Het overkoepelende streven van onze projecten is zowel het identificeren van voorspellende markers vroeg in het ziektebeloop, als het beschrijven van het ziektebeloop over de jaren en de invloed van medicatie hier op. We maken gebruik van klinische data inclusief vragenlijsten en interviews,  geavanceerde analyses van het eerste EEG na het aanvalsdebuut en het metabole profiel zoals verkregen met een metabolomics analyse.

Boodschap: Voor het klinische project zijn de inclusies inmiddels gesloten, maar voor het EEG en metabolomics project zoeken we nog deelnemers.

Startdatum: Klinisch/EEG: 1 oktober 2021. Metabolomics project: 1 april 2022

Fase: Klinisch: inclusie afgerond. EEG/Metabolomics: lopend

Affiliaties: UMC UtrechtFinanciering: Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen, EpilepsieNL, MING fonds

Contactpersoon: Crista Minderhoud

E-mail: c.a.minderhoud-2@umcutrecht.nl of dravetresearch@umcutrecht.nl

Principal investigators: Floor Jansen

E-mail: F.E.Jansen@umcutrecht.nl

Principal investigator: Eva Brilstra

E-mail: E.H.Brilstra@umcutrecht.nl

Meer uit deze categorie:

eSTAMP trial

We zien groot potentiëel voor een NightWatch 2.0 met nieuwe, gepersonaliseerde algoritmes.

Lees meer
How can we stop seizures?

In dit project zullen we een computermodel van de hersennetwerken van de individuele patiënt ontwikkelen, gebaseerd op de hersenanatomie en hersenactiviteit van de patiënt.

Lees meer
EpiOPM

Het doel van dit onderzoek was om bij patiënten met epilepsie te testen of de kwaliteit van de OPM-MEG signalen hoger is dan die van het huidige MEG systeem.

Lees meer
CONTACT-Study

Van januari 2023 tot december 2026 loopt er een onderzoek op de effecten van radiofrequente thermoCOagulatie op hersenNeTwerkACTiviteit bij epilepsiepatiënten.

Lees meer
Niet-coderend bij epilepsie

Dit onderzoek gaat op zoek naar erfelijke oorzaken buiten de genen zelf, in het niet-coderende DNA. Middels nieuwe technologieën en stamcelmodellen worden stukjes DNA..

Lees meer
REC2Stim

Rationele, Extra-eloquente, Closed-loop, Corticale Stimulatie.
In deze prospectieve studie onderzoeken we patiënt specifieke corticale stimulatie als behandeling bij patiënten met epilepsie in de centrale windingen.

Lees meer
PRIOS

Tijdens electrocorticografie (ECoG) wordt Single Pulse Electrical Stimulation (SPES) uitgevoerd om bij te dragen aan het bepalen van het epileptogene gebied, en om het onderliggende hersennetwerk in kaart te brengen…

Lees meer
RESQUE study

Resective Epilepsy Surgery, QUality of life and Economic Evaluation. Dit betreft een gecombineerde neurologie / neurochirurgie prospectieve cohortstudie naar de kosteneffectiviteit van epilepsiechirurgie.

Lees meer
PREP studie

Gerandomiseerd onderzoek naar de effectiviteit van het tijdelijk toevoegen van transcutane nervus vagus stimulatie bij de start van een nieuw anti-epilepticum (Brivaracetam) in patiënten met focale…

Lees meer
Oorelektroden voor ambulant meten EEG

Met een langdurig simultaan EEG en neuropsychologisch onderzoek wordt de epilepsie in relatie met cognitieve problemen van kinderen met een gegeneraliseerde vorm van epilepsie in kaart gebracht.

Lees meer
Improving epilepsy management

In dit onderzoek willen kijken of epileptische aanvallen impact hebben op het smartphonegedrag. We betrekken hierbij verschillende parameters met als belangrijkste uitkomstmaat de tiksnelheid.

Lees meer
QUESTE trial

(QUality of life and Economical evaluation in neuroSTimulation for Epilepsy).

Dit betreft een gecombineerde neurologie/neurochirurgie prospectieve cohortstudie naar de kosteneffectiviteit van DBS en VNS voor epilepsie.

Lees meer