Epilepsie, periodiek voor professionals december 2015

Marie-Claire de Wit

Aanlegstoornissen van de cerebrale cortex of corticale aanlegstoornissen zijn sterk epileptogeen. Patiënten met dergelijke stoornissen presenteren zich vaak met epileptische aanvallen. Bij kinderen met ernstige structurele afwijkingen kunnen echter ook ontwikkelingsproblemen het eerste symptoom zijn waarvoor medische hulp wordt gezocht.

Jo Sourbron, Francesca Snoeijen-Schouwenaars, Jurgen Schelhaas

De cortex staat in voor het ontvangen, analyseren en interpreteren van informatie. Een kleine fout in de ontwikkeling hiervan kan een grote impact hebben op ons dagelijks functioneren en leiden tot epilepsie. Recent is de bestaande classificatie voor de corticale aanlegstoornissen ingrijpend gewijzigd met een toenemende focus op genetische oorzaken. Deze classificatie is essentieel voor de diagnostiek en kan implicaties hebben voor een geschikte behandeling van de in veel gevallen refractaire epilepsie.

Frans Leijten

In deze bijdrage wordt aan de hand van een casus toegelicht wat de verschijnselen zijn van epilepsie bij een focale corticale dysplasie, welke aanvullende onderzoeken gedaan kunnen worden en hoe deze epilepsie te behandelen.

Floor Jansen

Kinderen met focale of hemisferale aanlegstoornissen hebben een grote kans om al op jonge leeftijd een moeilijk behandelbare epilepsie te ontwikkelen. Een gegeneraliseerde epileptische encefalopathie is niet zeldzaam en leidt vaak tot een ernstige achterstand, stagnatie of zelfs regressie van de ontwikkeling. Vroegtijdig operatief ingrijpen verbetert de ontwikkelingskansen, zoals wordt geïllustreerd in de hier beschreven casus. 

Angelica Mühlebner-Fahrngruber en Eleonora Aronica

Vooruitgang in beeldvormende, neuropathologische en moleculair biologische technieken hebben de detectie van subtiele epilepsie-geassocieerde corticale ontwikkelingsstoornissen sterk verbeterd. Dit vraagt om aanpassing van de classificatie en terminologie van structurele epileptogene afwijkingen, zoals focale corticale dysplasieën. Recent is er een nieuw classificatiesysteem voor focale corticale dysplasieën verschenen, dat een grote uitdaging vormt voor zowel neuropathologen als clinici.

Grazia Maria Simonetta Mancini

In de afgelopen dertig jaar zijn in meer dan 200 genen mutaties ontdekt die malformaties van de hersenschors veroorzaken. Deze mutaties hebben een onverwacht grote genetische heterogeniteit en variëren in het klinisch spectrum. Dit wordt verklaard door somatisch mosaïcisme bij dominante aandoeningen (waarbij een genmutatie niet in alle lichaamscellen aanwezig is) en de uiteenlopende functies van de betrokken eiwitten. In de komende jaren ligt de belangrijkste uitdaging in de interpretatie van grootschalige genoomanalysen in relatie met de hernieuwde classificatie.

Maarten Lequin

Kinderen en volwassenen met moeilijk behandelbare lokalisatiegebonden epilepsie blijken vaak een onderliggende corticale dysplasie te hebben. Ook aanvankelijk ‘negatieve’ beeldvorming sluit dit niet uit. In deze bijdrage worden de verschillende mogelijkheden voor beeldvorming besproken om corticale dysplasieën zichtbaar te maken en te herkennen.

Eric van Diessen, Wim Otte, Kees Stam, Kees Braun en Floor Jansen

In het proefschrift van Eric van Diessen staat centraal hoe het toepassen van netwerktheorie - een wiskundige manier om complexe systemen zoals de hersenen te kwantificeren - de diagnostiek naar epilepsie kan verbeteren. In deze bijdrage worden de resultaten van dit promotieonderzoek besproken en wordt een relatie gelegd met recente bevindingen van andere netwerkstudies bij patiënten met een focale dysplasie.

Redactie 'Epilepsie'

Redactie 'Epilepsie'

Epilepsie, periodiek voor professionals (december 2015)