Epilepsie, periodiek voor professionals juni 2008

Actueel

Floor Jansen, kinderneurologie, Universitair Medisch Centrum, Enschede.

Dit jaar is de eerste 'first seizure clinic' in Nederland van start gegaan. Dit initiatief beoogt verbetering van de epilepsiezorg en is een stimulans voor wetenschappelijk epilepsieonderzoek.

Actueel

Martin Boer, voorzitter van de stuurgroep project epilepsieconsulent, directeur van het Nationaal Epilepsie Fonds, Houten.

Op 9 april 2008 is het startsein gegeven voor acht epilepsieconsulenten die aan de slag gaan in verschillende ziekenhuizen. Het project epilepsieconsulent is een initiatief van het Nationaal Epilepsie Fonds, de Epilepsie Vereniging Nederland en de Stichting Epilepsie Instellingen Nederland. Innovatief aan dit zorgproject is dat vroegtijdig in het behandelingstraject aandacht wordt besteed aan de psychosociale aspecten van epilepsie.

Actueel

Rob Voskuyl, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede en Leiden/Amsterdam Center for Drug Research, Leiden.

In januari van dit jaar werd in Brussel de handtekening gezet onder projectovereenkomst 201380, een nietszeggend getal voor een ambitieus, met negen miljoen euro gesteund Europees project. De beoogde uitkomst van dit project is om binnen vier jaar te beschikken over nieuwe methoden voor diagnostiek vna therapieresistente epilepsie.

Casuïstiek

Cyrille Ferrier, neurologie, functionele neurochirurgie en oncologie, Universitair Medisch Centrum Utrecht.

Deze casus betreft een twintigjarige student bij wie epilepsie debuteerde met een occipitale status epilepticus. Als onderliggende oorzaak werd middels DNA-onderzoek het syndroom van Alpers vastgesteld. De ziekte toonde een fulminant verloop met een refractaire status epilepticus. De patiënt overleed ongeveer tien weken na het debuut van de klachten.

Wetenschappelijk onderzoek

Petra Callenbach en Oebele Brouwer, kinderneurologie, Universitair Medisch Centrum Groningen, Universiteit Groningen.

Wat heeft genetisch onderzoek van epilepsie de afgelopen twintig jaar opgeleverd en hoe zal dit onderzoek zich verder ontwikkelen? Van een klein aantal zeldzame idiopathische epilepsiesyndromen is het verantwoordelijke gen geïndentificeerd. Dit gebeurde in de meeste gevallen door middel van klassiek 'linkage' onderzoek in multigeneratie families. De meeste gevonden genen coderen voor ionkanalen, enkele voor neurotransmitter transporters en moleculen die een rol spelen bij signaaltransductie.

Wetenschappelijk onderzoek

Gerrit-Jan de Haan, neurologie, Stichting Epilepsie Instellingen Nederland, Heemstede.

Monogene, puur erfelijke epilepsievormen zijn extreem zeldzaam. Heeft het zin om te zoeken naar deze 'witte raven' als de gevolgen voor de behandeling van de patiënt minimaal zijn? In deze bijdrage wordt door middel van casuïstiek aangetoond dat het wel degelijk van waarde kan zijn om de genetische diagnose te stellen.

Wetenschappelijk onderzoek

Boudewijn Gunning, neurologie, Kempenhaeghe, Heeze.

'Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy' is een epileptische encefalopathie met meestal een mutatie van het SCN1A-gen. Hier gaat de aandacht naar de volgende aspecten: de diagnostische criteria, de bijdrage van mutatie-analyse en de relatie tot het fenotype, de rol van vaccinaties, de kans op anatomische afwijkingen, de meest effectieve behandelingen en de discussie rond koortswerende medicatie.

Historische wetenswaardigheden

Paul Eling, universitair hoofddocent, Biologische Psychologie, Radboud Universiteit en Willy Renier, emeritus hoogleraar Epileptologie, Canisius Wilhelmina Ziekenhuis, Nijmegen.

Een van ons vond op een boekenstand tijdens een congresbezoek in Italië per toeval een Frans boekje van Baumes over convulsies bij kinderen uit 1805. Temkin (1994) is de beste bron als het gaat om oude opvattingen over epilepsie, maar zelfs bij hem konden we niets vinden over Baumes. Dit verhaal gaat over de opvattingen van professor Baumes over convulsies.

Proefschriftbesprekingen

Frans Leijten, neuroloog, Universitair Medisch Centrum Utrecht.

Op 31 januari 2008 promoveerde Sabine Uijl aan de Universiteit van Utrecht op haar proefschrift 'Decision-making in temporal lobe epilepsy surgery'. De beslissing om te operen komt voort uit een veelheid van onderzoeken. De relatieve bijdrage van de diverse onderzoeken in deze beslissing werd met een multivariaat model getoetst.

Proefschriftbesprekingen

Gilles Luijtelaar, Biologische Psychologie, Nijmegen Instituut voor Cognititie en Informatieverwerking, Radboud Universiteit Nijmegen.

Op 24 oktober 2007 promoveerde Elena Tolmacheva aan de Radboud Universiteit Nijmegen op haar proefschrift 'Steroid hormones in the regulation of absence seizures: A putative role of the limbic system'. Naar de relatie tussen stress en absences is vrijwel geen onderzoek gedaan, maar over het algemeen wordt gedacht dat stress alle typen aanvallen versterkt.

Verantwoorde epilepsiezorg

Marion van Ool, nurse practitioner i.o., Kempenhaeghe, Heeze.

In de gezondheidszorg bestaat behoefte aan verpleegkundigen die kwalitatief hoogwaardige zorg bieden, maar die ook autonoom en zelfstandig kunnen werken op het grensgebied van care en cure. Daarom is er voor verpleegkundigen de mogelijkheid gecreëerd zich hierin te scholen op theoretisch en praktisch vlak.

Het tijdschrift kunt u hieronder openen